近日，南昌大学第二附属医院(简称“南大二附院”)凭借成熟的多学科协作(MDT)平台与高通量基因测序技术，成功为一名18岁女性患者破解了罕见高血压背后的病因，并通过同期手术实现康复。
该患者因突发剧烈头痛就诊，血压最高飙升至224/126mmHg，远超正常范围，被紧急送往南大二附院心内科。心内科董一飞主任团队迅速介入，在控制血压的同时启动继发性高血压筛查。CT检查结果揭示患者右侧肾上腺存在一个直径约4厘米的肿物，结合血清及24h尿儿茶酚胺水平异常升高，提示可能为嗜铬细胞瘤(一种可引发严重高血压的肿瘤)；更棘手的是，其胰腺尾部还发现一个2厘米的肿物，性质不明，需与转移灶、囊肿、腺瘤及神经内分泌瘤等多种病变鉴别。“患者年仅18岁却出现多器官病变，结合其母亲曾患小脑血管母细胞瘤及可疑肾上腺肿瘤的病史，我们高度警惕遗传性疾病的可能。”董一飞主任表示，这一特殊性让诊疗团队将目光投向了罕见的遗传性综合征。
面对复杂病情，医院立即启动MDT多学科协作机制。心内科、泌尿外科、肝胆外科、内分泌科、影像科、麻醉科及遗传科专家齐聚会诊，为验证猜想，遗传科专家为患者及家属进行了高通量基因测序。结果显示，患者存在明确的VHL基因突变，其母亲也携带相同变异，最终确诊为VHL综合征，高血压的罕见病因终于水落石出。
经过反复评估患者获益，团队最终决定“一次手术解决双重问题”，历时近5小时，成功切除两处肿物，出血量不足100毫升。术后当天，患者血压即恢复正常，头痛症状消失；1个月随访时，血压稳定在100/60mmHg，心率80次/分，无需再服用降压药，彻底摆脱了高血压困扰。
此次救治的成功，是南大二附院MDT模式的生动实践。医院相关负责人表示，未来将进一步持续完善MDT平台，以技术创新与团队协作守护患者生命健康。
(丁聪聪、舒羿/文)
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